Fragen und Antworten

Forum Seltene Krankheiten

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Von Seltenen Krankheiten (Rare „Orphan“ Diseases) spricht man, wenn nicht mehr als eine von 2.000 Personen betroffen ist. Sie sind schwer­wiegend, betreffen oft mehrere Organ­systeme, können dauerhafte Invalidität nach sich ziehen und gehen unbehandelt oft mit einer verringerten Lebens­erwartung einher. Meist haben sie genetische Ursachen. Es gibt 6.000-8.000 verschiedene Seltene Krank­heiten. Etwa 6–8 % der Bevöl­kerung sind an einem seltenen Leiden erkrankt oder wer­den im Laufe ihres Lebens daran erkranken – das sind in Österreich etwa 400.000 Personen.


Erste Anlaufstellen sind Haus- bzw. Fachärzte, die Kontakt zu spezialisierten Zentren herstellen. Weitere Kontakt- und Informationsmöglichkeiten über unsere Kontaktseite.


Leider nein – aufgrund der Seltenheit und des gerin­gen öffentlichen Bewusstseins fehlt es oft an Diagnose- und Behandlungsstandards, und auch die Industrie hat wegen geringer Absatzchancen oft nur geringes Interesse. Besondere Anstrengungen sind nötig, damit Ärzte und Forscher weltweit mehr über Ursache, Verlauf und Therapie Seltener Krank­heiten herausfinden können.


  • damit die Betroffene nach langen diagno­sti­schen Odysseen verstehen, was ihr Problem ist
  • damit ihnen gegebenfalls eine effektive Therapie ange­boten werden kann
  • um klare Information über den erwarteten Verlauf zu geben (Prognose)
  • um Erkrankungsrisiken in der Familie besser beurteilen zu können
  • um anderen Betroffenen in der Verwandt­schaft Unterstützung anzubieten.

Etwa die Hälfte dieser Krankheiten kön­nen ursächlich (mit Diät, Spezialmedikamenten, u.a.) behandelt werden. Voraussetzung ist die genaue Kenntnis der Dia­gnose (= der kon­kret vor­liegenden Krank­heit). Nicht selten sind die Behand­lun­gen aufwändig und bestim­­men den Alltag.


Häufig sind speziali­sierte, aufwändige und teure Testverfah­ren notwendig, die nur an wenigen Orten zur Verfügung stehen. Die Entscheidung da­rüber, welcher Test zu einer Diagnose führen kann, erfolgt durch Experten für Seltene Krankheiten, meistens an Zentren.


  • bei Vorliegen von chronischen, ungewöhnlichen Symptomen bzw. Symptomkombinationen
  • bei unklarer Ursache Verwandte möglicherweise ebenfalls betroffen
  • bei Nichtansprechen auf "Routine"therapien