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Wenn Sie andere Fragen haben, kontaktieren Sie uns bitte \u00fcber Kontakt<\/a>. Von Seltenen Krankheiten (Rare \u201eOrphan\u201c Diseases) spricht man, wenn nicht mehr als eine von 2.000 Personen betroffen ist. Sie sind schwerwiegend, betreffen oft mehrere Organsysteme, k\u00f6nnen dauerhafte Invalidit\u00e4t nach sich ziehen und gehen unbehandelt oft mit einer verringerten Lebenserwartung einher. Meist haben sie genetische Ursachen.<\/p>\n Es gibt 6.000 \u2013 8.000 verschiedene Seltene Krankheiten. Etwa 6 \u2013 8 % der Bev\u00f6lkerung sind an einem seltenen Leiden erkrankt oder werden im Laufe ihres Lebens daran erkranken \u2013 das sind in \u00d6sterreich etwa 400.000 Personen.<\/p>\n Bereits kurz nach der Geburt fiel Felix durch eine sehr schwer verlaufende Lungenentz\u00fcndung auf. Durch genaue immunologische und molekulare Diagnostik am Expertenzentrum f\u00fcr Immundefekte konnte die Ursache der Erkrankung identifiziert werden \u2013 Felix litt an einer Mutation in einem Gen, das f\u00fcr die Entwicklung und Funktion von Lymphozyten (Immunzellen) von entscheidender Wichtigkeit ist. Aufgrund der Schwere der Erkrankung h\u00e4tten weitere Infektionen t\u00f6dlich enden k\u00f6nnen \u2013 daher wurde Felix umgehend in einem Isolierzimmer untergebracht und mittels einer Knochenmarkstransplantation durch einen Fremdspender behandelt. Zwischenzeitlich hat sich das Immunsystem des Spenders vollst\u00e4ndig aufgebaut, und Felix kann ein weitgehend normales Leben f\u00fchren \u00e4hnlich wie seine KlassenkameradInnen.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Carina wurde als erstes Kind von gesunden Eltern geboren. Nach einigen Lebenstagen trank sie zunehmend schlechter, reagierte nicht mehr gut und wurde schlie\u00dflich komat\u00f6s. Spezialisierte toffwechselanalysen an der Universit\u00e4ts-Kinderklinik zeigten, dass Carina aufgrundeiner genetischen Ver\u00e4nderung bestimmte S\u00e4uren nicht richtig abbauen kann, und es wurde die Diagnose ropionazid\u00e4mie gestellt. Mit einer Spezialdi\u00e4t, die das ganze Leben eingehalten werden muss, k\u00f6nnen Vergiftungserscheinungen verringert oder vermieden werden. In akuten Situationen ist immer ieder eine intensive Behandlung in der Klinik n\u00f6tig.<\/p>\n Der Alltag von Walter ist dadurch gepr\u00e4gt, dass er st\u00e4ndig seine Haut behandeln muss. Bei Geburt war eine R\u00f6tung und feine Zeichnung am ganzen K\u00f6rper aufgefallen, die sich zu einer dauernden starken Schuppung entwickelte. Nur die Haut ist befallen, die inneren Organe sind unauff\u00e4llig, jedoch kann Walter z. B. immer wieder schlecht h\u00f6ren, weil sich die Geh\u00f6rg\u00e4nge verlegen. Die Therapie besteht aus mechanischen Ma\u00dfnahmen z. B. B\u00e4der und Salben zur Entfernung der Schuppen. Wenn die Symptome besonders ausgepr\u00e4gt sind, k\u00f6nnen auch Tabletten notwendig werden.<\/p>\n Erste Anlaufstellen sind \u00c4rztInnen f\u00fcr Allgemeinmedizin und Fach\u00e4rztInnen, welche den Kontakt zu spezialisierten Zentren herstellen. Leider nein<\/strong> \u2013 aufgrund der Seltenheit und des geringen \u00f6ffentlichen Bewusstseins fehlt es an Diagnose- und Behandlungsstandards, und auch die Industrie hat wegen geringer Absatzchancen oft nur geringes Interesse.<\/p>\n Besondere Anstrengungen sind n\u00f6tig, damit \u00c4rztInnen und ForscherInnen weltweit mehr \u00fcber Ursache, Verlauf und Therapie Seltener Krankheiten herausfinden k\u00f6nnen.<\/p>\n Etwa die H\u00e4lfte dieser Krankheiten k\u00f6nnen urs\u00e4chlich (mit Di\u00e4t, Spezialmedikamenten, u.a.) behandelt werden. Voraussetzung ist die genaue Kenntnis der Diagnose (= der konkret vorliegenden Krankheit). H\u00e4ufig sind die Behandlungen aufw\u00e4ndig und bestimmen den Alltag.<\/p>\n
\n<\/p>\n\n\t\t\t\n\t\t\t\tWas ist eine Seltene Krankheit?<\/a><\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t<\/div><\/div>\n\t\t\t\t\n\t\t\t\tFallbeispiel: Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) \u2013 Bei Felix<\/a><\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t<\/div><\/div>\n\t\t\t\t\n\t\t\t\tFallbeispiel: Propionazid\u00e4mie \u2013 Bei Carina<\/a><\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t<\/div><\/div>\n\t\t\t\t\n\t\t\t\tFallbeispiel: Ichthyose \u2013 Bei Walter<\/a><\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t<\/div><\/div>\n\t\t\t\t\n\t\t\t\tAn wen kann ich mich bei Verdacht auf eine Seltene Krankheit wenden?<\/a><\/div>\n\t\t\t\t
\nDar\u00fcber hinaus kann auch gerne das Forum Seltene Krankheiten helfen.<\/p>\n
\n\t\t\t\t<\/div><\/div>\n\t\t\t\t\n\t\t\t\tWissen wir genug \u00fcber Seltene Krankheiten?<\/a><\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t<\/div><\/div>\n\t\t\t\t\n\t\t\t\tWarum ist es wichtig, eine Seltene Krankheit zu erkennen?<\/a><\/div>\n\t\t\t\t\n
\n\t\t\t\t<\/div><\/div>\n\t\t\t\t\n\t\t\t\tKann man Seltene Krankheiten behandeln?<\/a><\/div>\n\t\t\t\t
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