Fallbeispiel: Propionazidämie – Bei Carina

Carina wurde als erstes Kind von gesunden Eltern geboren. Nach einigen Lebenstagen trank sie zunehmend schlechter, reagierte nicht mehr gut und wurde schließlich komatös. Spezialisierte toffwechselanalysen an der Universitäts-Kinderklinik zeigten, dass Carina aufgrundeiner genetischen Veränderung bestimmte Säuren nicht richtig abbauen kann, und es wurde die Diagnose ropionazidämie gestellt. Mit einer Spezialdiät, die das ganze Leben eingehalten werden muss, können Vergiftungserscheinungen verringert oder vermieden werden. In akuten Situationen ist immer ieder eine intensive Behandlung in der Klinik nötig.


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