Fragen und Antworten

Forum Seltene Krankheiten

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Von Seltenen Krankheiten (Rare „Orphan“ Diseases) spricht man, wenn nicht mehr als eine von 2.000 Personen betroffen ist. Sie sind schwerwiegend, betreffen oft mehrere Organsysteme, können dauerhafte Invalidität nach sich ziehen und gehen unbehandelt oft mit einer verringerten Lebenserwartung einher. Meist haben sie genetische Ursachen.

Es gibt 6.000 – 8.000 verschiedene Seltene Krankheiten. Etwa 6 – 8 % der Bevölkerung sind an einem seltenen Leiden erkrankt oder werden im Laufe ihres Lebens daran erkranken – das sind in Österreich etwa 400.000 Personen.


Bereits kurz nach der Geburt fiel Felix durch eine sehr schwer verlaufende Lungenentzündung auf. Durch genaue immunologische und molekulare Diagnostik am Expertenzentrum für Immundefekte konnte die Ursache der Erkrankung identifiziert werden – Felix litt an einer Mutation in einem Gen, das für die Entwicklung und Funktion von Lymphozyten (Immunzellen) von entscheidender Wichtigkeit ist. Aufgrund der Schwere der Erkrankung hätten weitere Infektionen tödlich enden können – daher wurde Felix umgehend in einem Isolierzimmer untergebracht und mittels einer Knochenmarkstransplantation durch einen Fremdspender behandelt. Zwischenzeitlich hat sich das Immunsystem des Spenders vollständig aufgebaut, und Felix kann ein weitgehend normales Leben führen ähnlich wie seine KlassenkameradInnen.

 

 


Carina wurde als erstes Kind von gesunden Eltern geboren. Nach einigen Lebenstagen trank sie zunehmend schlechter, reagierte nicht mehr gut und wurde schließlich komatös. Spezialisierte toffwechselanalysen an der Universitäts-Kinderklinik zeigten, dass Carina aufgrundeiner genetischen Veränderung bestimmte Säuren nicht richtig abbauen kann, und es wurde die Diagnose ropionazidämie gestellt. Mit einer Spezialdiät, die das ganze Leben eingehalten werden muss, können Vergiftungserscheinungen verringert oder vermieden werden. In akuten Situationen ist immer ieder eine intensive Behandlung in der Klinik nötig.


Der Alltag von Walter ist dadurch geprägt, dass er ständig seine Haut behandeln muss. Bei Geburt war eine Rötung und feine Zeichnung am ganzen Körper aufgefallen, die sich zu einer dauernden starken Schuppung entwickelte. Nur die Haut ist befallen, die inneren Organe sind unauffällig, jedoch kann Walter z. B. immer wieder schlecht hören, weil sich die Gehörgänge verlegen. Die Therapie besteht aus mechanischen Maßnahmen z. B. Bäder und Salben zur Entfernung der Schuppen. Wenn die Symptome besonders ausgeprägt sind, können auch Tabletten notwendig werden.


Erste Anlaufstellen sind ÄrztInnen für Allgemeinmedizin und FachärztInnen, welche den Kontakt zu spezialisierten Zentren herstellen.
Darüber hinaus kann auch gerne das Forum Seltene Krankheiten helfen.


Leider nein – aufgrund der Seltenheit und des geringen öffentlichen Bewusstseins fehlt es an Diagnose- und Behandlungsstandards, und auch die Industrie hat wegen geringer Absatzchancen oft nur geringes Interesse.

Besondere Anstrengungen sind nötig, damit ÄrztInnen und ForscherInnen weltweit mehr über Ursache, Verlauf und Therapie Seltener Krankheiten herausfinden können.


  • Damit die Betroffenen nach langen diagnostischen Odysseen verstehen, was ihr Problem ist.
  • Damit ihnen ggf. eine effektive Therapie angeboten werden kann.
  • Um klare Informationen über den zu erwartenden Verlauf (Prognose) geben zu können.
  • Um Erkrankungsrisiken in der Familie besser beurteilen zu können.
  • Um anderen Betroffenen in der Verwandtschaft Unterstützung anbieten zu können.

Etwa die Hälfte dieser Krankheiten können ursächlich (mit Diät, Spezialmedikamenten, u.a.) behandelt werden. Voraussetzung ist die genaue Kenntnis der Diagnose (= der konkret vorliegenden Krankheit). Häufig sind die Behandlungen aufwändig und bestimmen den Alltag.


Häufig sind spezialisierte, aufwändige und teure Testverfahren notwendig, die nur an wenigen Orten zur Verfügung stehen. Die Entscheidung darüber, welcher Test zu einer Diagnose führen kann, erfolgt durch Experten für Seltene Krankheiten, meistens an Zentren.


  • bei Vorliegen von chronischen, ungewöhnlichen Symptomen bzw. Symptomkombinationen
  • bei unklarer Ursache Verwandte möglicherweise ebenfalls betroffen